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第一部分 遗传学工作者的生物信息学绪论3

1遗传学工作者面临的生物信息学挑战3

引言3

生物信息学在遗传学研究中的作用4

后基因组时代的遗传学4

结论10

参考文献12

2遗传学数据的管理和处理14

引言14

基本概念14

数据输入和存储16

数据处理17

代码实例18

资源25

总结25

参考文献26

第二部分 掌握基因、基因组和遗传变异数据29

3HapMap——人类基因组的单体型图谱29

引言29

数据访问31

HapMap数据在关联研究中的应用35

未来展望43

参考文献44

4人类基因组48

引言48

基因组序列拼接48

远程的注释：概要51

更为细致和人性化的注释：细节56

注释：下一代63

参考文献65

5基因的发现、定界和分析69

引言69

在全基因组时代为什么要学习预测和分析基因？70

基因产物的证据链71

基因模型复杂性的处理77

人类基因组中已知基因的定位78

基因组门户网站检查81

新基因的分析82

结论和展望83

参考文献84

6比较基因组学86

引言86

基因组全貌86

概念89

实际应用93

技术96

应用107

挑战和未来的方向111

结论111

参考文献112

第三部分 用于遗传学研究设计和分析的生物信息学121

7单基因疾病突变的鉴定121

引言121

临床确认121

单基因疾病的全基因组定位122

单基因疾病突变的种类125

考虑表观遗传学在孟德尔性状中的作用133

总结134

参考文献134

8从基因组扫描中发现致病基因137

引言137

理论和应用的注意事项138

基因座精细定位和候选基因鉴定的逐步法145

结论148

本章提及的软件工具和网页链接列表149

参考文献149

9整合遗传学、基因组学和表观基因组学来鉴定疾病基因152

引言152

处理人类基因组序列（草图）152

用基因组信息分析目的基因座153

基于计算机的IBD5基因座定性——一个案例研究157

把生物学功能连接起来——假设建立173

潜在功能性多态性的鉴定174

结论175

参考文献176

10统计遗传学工具178

引言178

连锁分析178

关联分析183

连锁不平衡188

实验杂交数量性状基因座的定位192

结束语197

参考文献198

第四部分 从关联的基因到疾病等位基因207

11概述：多态性的功能预测分析207

引言207

多态性预测功能分析的原则209

对启动子区和调节元件的解析212

基因的解析214

假基因和调节性mRNA220

核苷酸序列中新调节元件和模序的分析220

非同义编码多态性的功能分析221

遗传变异功能分析的集成工具226

进一步实验研究中对基于计算机的预测进行优先次序区分时的注意事项227

结论227

参考文献228

12基因调控多态性的电算功能分析232

引言232

调节区的预测234

转录因子结合位点的建模和预测238

预测调控剪接的调控元件243

评价调控多态性在功能上的重要性247

参考文献248

13氨基酸特性与氨基酸置换的后果255

引言255

与氨基酸行为有关的蛋白质特征255

氨基酸的分类259

氨基酸的特性260

氨基酸资料快览262

突变如何影响功能的研究272

思考过程的总结275

参考文献277

14非编码RNA的生物信息学279

引言279

非编码RNA（ncRNA）领域280

ncRNA的计算分析284

在疾病中ncRNA的变异290

评定ncRNA变异的影响295

支持小ncRNA分析的数据资源295

结论296

参考文献296

第五部分 在遗传学和基因组数据界面的分析303

15什么是微阵列？303

引言303

微阵列技术应用的原则304

微阵列分析的补充方法307

数据存储库和研究数据库的区别307

免费研究数据库软件包的说明307

参考文献314

16数量遗传性状与基因表达数据的结合316

引言：内表型的遗传调节316

作为复杂表型的转录产物丰度317

遗传学分析和微阵列定位模型的放大319

遗传关联分析322

系统遗传学分析324

应用表达QTL鉴定调节复杂表型的候选基因325

结论327

参考文献331

17生物信息学与肿瘤遗传学335

引言335

肿瘤基因组335

肿瘤遗传学的研究方法336

肿瘤遗传学的通用资源338

肿瘤基因与突变340

肿瘤中基因拷贝数的改变344

肿瘤中杂合性的丢失349

肿瘤的基因表达数据350

多平台的基因靶点鉴定352

肿瘤表观遗传学354

肿瘤建模355

结论355

参考文献356

18大海捞针？50万个SNP基因组扫描结果的处理362

引言362

基因组扫描分析的问题363

超高密度的基因组扫描技术371

基因组扫描分析的生物信息学379

结论396

参考文献396

19药物发现与开发中遗传学的生物信息学前景400

引言400

靶标遗传学402

药物遗传学（PGx）410

结论：迈向“个性化医学”423

参考文献423

附录Ⅰ426

IUPAC核苷酸模糊密码426

IUPAC氨基酸密码426

人密码子使用表427

附录Ⅱ氨基酸替换矩阵428

所有蛋白质类型428

细胞外蛋白质429

细胞内蛋白质430

穿膜蛋白质431

索引433